• prepare: Специальной подготовки не требуется. Обязательно приложить результаты клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей с указанием координаты исследуемой мутации; выписки/заключения пациента с описанием клинической картины. Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутациях у членов семьи (пробанда).
• execDuration: 32 рабочих дня
• execRejim: A/E/H